Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний

Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний

Генетики медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов — разработали новый способ ДНК-диагностики заболевания из группы наследственных болезней, сообщает пресс-служба университета. 

По словам врача-генетика Надежды Максимовой, впервые представлены описания клинических проявлений нового тяжелого наследственного заболевания, приводящих к смертности в младенческом возрасте. Это заболевание из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-плюс синдром, MPSPS).

В результате исследований установлена молекулярно-генетическая причина заболевания — это мутация, приводящая к аминокислотной замене аргинина на триптофан. 

«Разработан алгоритм диагностики и профилактики данного заболевания, внедрена ДНК-диагностика, которая доступна для населения Якутии. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом научном издании „Human Molecular Genetics“», — отметила Надежда Максимова.

Новый способ ДНК-диагностики позволяет выявлять мутацию в пораженном гене и подтверждать диагноз синдрома «Мукополисахаридоз-плюс». Кроме того, возможно проведение пренатальной (дородовой) диагностики этого заболевания во время беременности у плода и использование этого метода диагностики при проведении репродуктивного генетического скрининга. 

Этим методом подтвержден диагноз МПС-плюс у больных детей, носительство этой мутации у их родственников и пренатально. А также с его помощью протестированы более 200 здоровых человек на носительство этой мутации. Всего были протестированы более 350 человек на МПС-плюс. С 2006 года диагностировано 17 больных, из них в настоящее время жив 1 ребенок.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
22
Сообщить новость
Лучший комментарий
Min_Baar
Молодцы
Комментарии 11
  • Min_Baar 29.07.2019, 18:14
    Молодцы
  • dancingraccoon 29.07.2019, 18:52
    Классно
  • Hattab-2 Evgeny 29.07.2019, 19:14
    Молодцы
  • patribut Мария А. 29.07.2019, 19:37
    а будут ли всех коренных жителей проверять на эту мутацию?
  • mies 29.07.2019, 19:54
    Лес потушить видимо в планах нет, одним воздухом дышим вроде бы
  • hitrovan 29.07.2019, 21:07
    с пальца высасывают заболевания. ни к чему эта МГК. хаарыан харчыны сии олороллор
  • Елена Мищенко
    29.07.2019, 21:15
    А что нового?
  • Qwertyuiop0987 Марийка 29.07.2019, 23:05
    hitrovan, А вы сходите туда и ознакомьтесь с работой генетиков, увидите какова реальная картина...
  • patribut, будут видимо платно. Прорыв, реклама.
  • mikhey 30.07.2019, 09:11
    Я вообще не понимаю что это даст - ну есть мутация у плода в животе. Но ребенка то уже не выковыряешь оттуда никак, и не вылечишь. Все равно родится больной человечек, которого будет жалко и в которого будет вбухано уйма денег на поддержание функций его организма.
  • patribut Мария А. 30.07.2019, 14:43
    mikhey, можно сделать прерывание беременности.
Обсуждение завершено по истечении срока давности публикации
{{nick}}
{{name}}
{{regdate}}
{{rtm}}/5
Рейтинг
{{comments}}
Комментариев
{{penalty_count}}
Нарушений
{{plus}}
{{minus}}
Реакции на комментарии этого пользователя
Мы в соцсетях
Это интересно
Обратная связь