Якутские ученые изучают в Японии новые методы исследования генетических заболеваний

Якутские ученые изучают в Японии новые методы исследования генетических заболеваний

Исследователи из СВФУ стажируются сейчас в Японии, где они продолжают исследование мукополисахаридоза-плюс и других генетических заболеваний, характерных для якутов. 

Коллектив лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» медицинского института в этом направлении тесно сотрудничает с японскими коллегами, сообщается на сайте научно-образовательного центра мирового уровня. Исследования ученых легли в основу проектов НОЦ «Север: территория устойчивого развития».

Старший научный сотрудник лаборатории Мединститута СВФУ Филипп Васильев находится на стажировке в Японии по гранту правительства страны для молодых ученых, недавно получивших степень докторов наук. Якутянин занят исследованием патогенеза заболевания и подготовительными работами по созданию модельных лабораторных животных. По возвращении ученого новые молекулярно-генетические и биологические методы исследования будут внедрены в практику лаборатории СВФУ, в частности, в области геномного редактирования.

Мутация, приводящая к развитию мукополисахаридоза-плюс (MPSPS), была выявлена якутскими учеными во время совместных исследований с японскими коллегами в 2017 году.

Заболевание характеризуется нарушением обмена мукополисахаридов. В Якутии по результатам проделанной учеными работы внедрили новые методы ранней и дородовой диагностики, проводится генетический скрининг на заболевание среди беременных.

Благодаря стажировке Филиппа Васильева лаборатория СВФУ получит возможность создавать клеточные модели заболеваний с целью изучения их патофизиологии. Сейчас, по словам ученого, продолжается экспериментальный этап работ.

Другой ученый генетической лаборатории СВФУ Виктория Софронова также выиграла грант правительства Японии и в рамках стипендиальной программы MEXT будет заниматься поисками способов лечения мукополисахаридоза-плюс. Аспирантка планирует протестировать в Японии несколько лекарств и химикатов на мышах, чтобы получить достаточный опыт для фундаментальных молекулярных исследований. 

Мукополисахаридоз-плюс — не единственное генетическое заболевание, характерное для коренного населения Якутии. Среди них — SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия.

Всего, как отмечают ученые, в Якутии около 60 тысяч человек — носители этногенетических заболеваний. Как отмечает ученый Филипп Васильев, именно «эффект основателя», изолированность населения и высокая рождаемость являются основными причинами накопления и распространенности этноспецифических заболеваний среди коренного населения. 

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Рейтинг статьи: 6
Это интересно
Обратная связь